Down sendromu (DS) veya Trizomi 21, genetik bir durumdur ve bir kişinin 21. kromozomunun normalde iki kopya yerine üç kopya taşıması sonucu ortaya çıkar. Bu genetik fazlalık, fiziksel gelişimde gecikmelere, karakteristik yüz hatlarına ve değişen derecelerde zihinsel engele neden olur. Down sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır.
Down sendromu, adını 1866'da durumu ilk tanımlayan İngiliz doktor John Langdon Down'dan almıştır. Down, o zamanlar kullanılan ırksal sınıflandırma terimlerini kullanarak bu durumu "Mongolizm" olarak adlandırmıştı, ancak bu terim daha sonra aşağılayıcı olduğu gerekçesiyle bırakılmıştır. 1959'da Fransız genetikçi Jérôme Lejeune, Down sendromunun 21. kromozomun fazladan bir kopyasından kaynaklandığını keşfetmiştir.
Down sendromunun temel nedeni, trizomi 21'dir. Bu, kişinin hücrelerinde 21. kromozomun normalde iki yerine üç kopyasının bulunması anlamına gelir. Bu durumun ortaya çıkış şekilleri şunlardır:
Trizomi 21 (Serbest Trizomi): Vakaların yaklaşık %95'ini oluşturur. Bu durumda, tüm hücrelerde 21. kromozomun fazladan bir kopyası bulunur. Genellikle Mayoz bölünme sırasında yumurta veya sperm hücresinin oluşumu esnasında ortaya çıkan bir hata sonucu oluşur. Bu hata, kromozomların düzgün bir şekilde ayrılmamasına (non-disjunction) yol açar.
Mozaik Down Sendromu: Vakaların yaklaşık %2 ila %4'ünü oluşturur. Bu durumda, bazı hücrelerde normal kromozom sayısı (46) bulunurken, diğer hücrelerde 21. kromozomun fazladan bir kopyası (47) bulunur. Bu durum, döllenmeden sonraki erken hücre bölünmeleri sırasında meydana gelen bir hata sonucu oluşur. Mozaik Down sendromlu bireylerde, semptomların şiddeti, etkilenen hücrelerin oranına bağlı olarak değişebilir.
Translokasyon Down Sendromu: Vakaların yaklaşık %3 ila %4'ünü oluşturur. Bu durumda, 21. kromozomun bir parçası başka bir kromozoma (genellikle 14. kromozoma) yapışıktır (translocate). Kişi, iki adet normal 21. kromozoma ve transloke olmuş bir 21. kromozom parçasına sahip olur, bu da toplamda üç adet 21. kromozom materyali anlamına gelir. Translokasyonlar, ebeveynlerden kalıtımsal olarak geçebilir. Bu durumda ebeveyn taşıyıcıdır ve kendisi Down sendromlu olmasa da, çocuğuna bu durumu aktarabilir.
Risk Faktörleri:
Anne Yaşı: Anne yaşının ilerlemesi, Down sendromlu bir bebek sahibi olma riskini artırır. Özellikle 35 yaşından sonra risk belirgin şekilde yükselir. Bunun nedeni, yumurta hücrelerindeki kromozomal ayrılma hatalarının yaşla birlikte artmasıdır.
Ailede Down Sendromu Öyküsü: Ailede translokasyon tipi Down sendromu öyküsü bulunması, riski artırabilir.
Down sendromlu bireylerde görülen belirtiler ve fiziksel özellikler kişiden kişiye değişebilir. Bazı yaygın özellikler şunlardır:
Fiziksel Özellikler:
Zihinsel ve Gelişimsel Özellikler:
Sağlık Sorunları: Down sendromlu bireylerde bazı sağlık sorunları daha sık görülür:
Down sendromu tanısı, doğum öncesi (prenatal) ve doğum sonrası (postnatal) dönemlerde konulabilir.
Doğum Öncesi Tanı:
Doğum Sonrası Tanı: Doğumdan sonra Down sendromu şüphesi varsa, kromozom analizi (karyotip analizi) yapılarak tanı kesinleştirilir.
Down sendromu için kesin bir tedavi yoktur, ancak semptomları yönetmek ve yaşam kalitesini artırmak için çeşitli yaklaşımlar mevcuttur. Erken müdahale programları, Down sendromlu bireylerin potansiyellerini en üst düzeye çıkarmalarına yardımcı olabilir. Tedavi ve yönetim şunları içerebilir:
Erken Müdahale Programları: Fizyoterapi, konuşma terapisi, uğraşı terapisi ve özel eğitim gibi hizmetleri içerir. Bu programlar, bebeklik ve çocukluk döneminde gelişimsel becerileri desteklemeyi amaçlar.
Tıbbi Bakım: Down sendromlu bireylerin düzenli tıbbi kontrolleri önemlidir. Kalp, tiroid, işitme ve görme sorunları gibi potansiyel sağlık sorunları düzenli olarak izlenmeli ve gerektiğinde tedavi edilmelidir.
Eğitim: Down sendromlu çocuklar, özel eğitim programlarından ve destekleyici öğrenme ortamlarından fayda görebilirler. Erken yaşlardan itibaren eğitime başlamak, bilişsel ve sosyal becerilerin gelişimini destekler.
Destek Grupları: Down sendromlu bireylerin aileleri için destek grupları, bilgi paylaşımı, duygusal destek ve kaynaklara erişim açısından önemlidir.
Yaşam Tarzı: Sağlıklı bir yaşam tarzı, Down sendromlu bireylerin genel sağlığı ve refahı için önemlidir. Dengeli beslenme, düzenli egzersiz ve yeterli uyku önerilir.
Down sendromlu bireylerin yaşam beklentisi, tıbbi bakımın gelişmesiyle önemli ölçüde artmıştır. Geçmişte yaşam beklentisi kısa iken, günümüzde birçok Down sendromlu birey 60 yaş ve üzerine kadar yaşayabilmektedir. Yaşam kalitesi, erken müdahale, düzenli tıbbi bakım ve sosyal destek ile önemli ölçüde artırılabilir. Down sendromlu bireyler, eğitim, iş ve sosyal yaşamda aktif roller üstlenebilirler.
Down sendromu hakkında toplumsal farkındalığın artırılması, önyargıları azaltmaya ve Down sendromlu bireylerin toplumda daha iyi kabul görmesine yardımcı olur. 21 Mart, Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü olarak kutlanmaktadır. Bu gün, Down sendromu hakkında farkındalık yaratmak ve Down sendromlu bireylerin haklarını savunmak için bir fırsat sunar.